Programa de transición de nefrología pediátrica a la medicina del adulto: "Conduce tu salud" / Pediatric nephrology transition program to adult medicine: "Conduce tu salud"

Introducción: El adecuado seguimiento de los pacientes con una enfermedad renal crónica desde pediatría a la nefrología de adultos y/o atención primaria constituye un reto de coordinación y planificación. El objetivo de este trabajo es presentar el diseño del programa de transición de nefrología "Conduce tu salud", elaborado en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia. Material y métodos: Los pacientes incluidos en la transición son adolescentes seguidos en la consulta de nefrología pediátrica que comienzan el programa a partir de los 15-16 años. Es un programa integrativo y multidisciplinario que realiza una valoración global de la familia y de las necesidades del paciente de forma conjunta entre el nefrólogo pediatra y el de adultos. Incluye una valoración psicosocial y medioambiental para establecer patrones y planificar necesidades específicas del adolescente y su familia. En función de las habilidades y la madurez del paciente para "conducir su salud", el tránsito se realiza entre los 15 y los 18 años de edad (formularios evolutivos de bicicleta, moto y coche). Conclusiones: El programa "Conduce tu salud" establece un proceso planificado, coordinado y multidisciplinario, que se realiza de forma personalizada, integrativa, progresiva y consensuada con el adolescente, la familia y los profesionales. El programa permite una adecuada transferencia de una unidad pediátrica a una de adultos, especializada y de atención primaria

Introduction: The adequate follow-up of patients with chronic kidney disease from pediatrics to adult nephrology and/or primary care is a challenge of coordination and planning. Objective: Present the design of the nephrology transition program "Conduce tu salud" drawn up at the Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca in Murcia. Material and methods: Patients included in the transition are adolescents followed in the pediatric nephrology clinic who begin the program from 15-16 years of age. It is an integrative and multidisciplinary program that makes a global assessment of the family and the needs of the patient together with a pediatric and adult nephrologist. It includes a psychosocial and environmental assessment to establish patterns and plan specific needs of adolescents and their families. Depending on the abilities and maturity of the patient to "lead their health", the transition is performed between 15 and 18 years of age (evolutionary forms of bicycle, motorcycle and car). Conclusions: The program "Conduce tu salud" establishes a planned, coordinated and multidisciplinary process that is carried out in a personalized, integrative, progressive and consensual way with the adolescent, family and professionals. The program allows adequate transition from pediatric to adult unit, specialized and primary care

Síndrome Schinzel-Giedion: nueva mutación en SETBP1 / Schinzel-Giedion syndrome: A new mutation in SETBP1

El síndrome Schinzel-Giedion (SSG) (#MIM 269150) es una enfermedad genética infrecuente, caracterizada por dismorfia cráneo-facial específica, anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual grave. La mayoría de los pacientes fallece en los primeros años de vida. Se debe a mutaciones en el gen SETBP1, habiéndose descrito a la fecha un reducido número de pacientes con confirmación molecular. Presentamos a un paciente de 4 años con SSG asociado a la mutación c.2608G>T (p.Gly870Cys) en el gen SETBP1, no descrita previamente. Se revisan las características clínicas de esta enfermedad y su diagnóstico diferencial. Los rasgos dismórficos son muy característicos en el SSG. Su reconocimiento clínico es fundamental para alcanzar un diagnóstico precoz, planificar un correcto seguimiento y ofrecer asesoramiento genético familiar adecuado. A la fecha, este es el decimoséptimo paciente ublicado con mutación en el gen SETBP1, primero en España, contribuyendo a ampliar el conocimiento clínico y molecular de esta entidad

Schinzel-Giedion syndrome (SGS) (#MIM 269150) is a rare genetic disorder characterized by very marked craniofacial dysmorphism, multiple congenital anomalies and severe intellectual disability. Most affected patients die in early childhood. SETBP1 was identified as the causative gene, but a limited number of patients with molecular confirmation have been reported to date. The case is reported of a 4 and a half year-old male patient, affected by SGS. SETBP1 sequencing analysis revealed the presence of a non-previously described mutation: c.2608G>T (p.Gly870Cys). The clinical features and differential diagnosis of this rare condition are reviewed. Dysmorphic features are strongly suggestive of SGS. Its clinical recognition is essential to enable an early diagnosis, a proper follow-up, and to provide the family with genetic counseling. To date, this is the seventeenth SGS patient published with SETBP1 mutation, and the first in Spain, helping to widen clinical and molecular knowledge of the disease

Características epidemiológicas, clínicas y terapéuticas de lactantes hospitalizados por bronquiolitis / Epidemiology, clinical features and medical interventions in children hospitalized for bronchiolitis

Objetivos: Describir los datos epidemiológicos, clínicos y actitud terapéutica empleada en los lactantes hospitalizados por bronquiolitis en nuestro medio. Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo y prospectivo de lactantes menores de 18 meses ingresados en Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia) con el diagnóstico de bronquiolitis, durante el periodo de máxima incidencia (diciembre 2008-abril 2009). Resultados: Ingresaron 235 lactantes, de los que el 78,7% tenía una edad menor o igual a 5 meses de vida. Había una correlación positiva entre el número de cigarrillos consumidos por la madre en la gestación y el número de días de oxigenoterapia y los días de estancia. Los niños cuya madre era fumadora en el momento de su ingreso fueron tratados con oxígeno un mayor número de días. Los lactantes que no habían recibido lactancia materna precisaron oxígeno durante más tiempo. El 23,8% tenía patología de base, siendo la prematuridad la más frecuente, la cual fue un factor de riesgo para la prolongación del tratamiento con oxígeno y de la estancia hospitalaria. La utilización de exploraciones complementarias y el uso de broncodilatadores, corticoides y antibióticos fueron elevados. La aparición de fiebre se asoció a un mayor uso de antibióticos en el medio extra e intrahospitalario y lo mismo sucedía si la radiografía de tórax era patológica o existía una elevación de la proteína C reactiva (PCR). El VRS fue el principal agente etiológico, seguido por rinovirus, bocavirus, adenovirus y metapneumovirus. Conclusiones: La mayoría de los ingresos por bronquiolitis ocurrieron en los primeros meses de la vida. La exposición al tabaco durante la gestación se asoció a una peor evolución clínica. A pesar de las indicaciones de las guías de práctica clínica, en nuestro medio, el uso de exploraciones complementarias y de tratamientos farmacológicos fue elevado(AU)

Objectives: To describe the epidemiology, clinical characteristics and treatments prescribed in children with bronchiolitis admitted to our hospital. Material and methods: Observational, descriptive and prospective study of children younger than 18 months, admitted to Hospital Virgen de la Arrixaca of Murcia (Spain), with the diagnosis of bronchiolitis, during the season of maximum incidence (December 2008-April 2009). Results: A total of 235 infants were admitted, of whom 78.7% of them were aged 5 months or less. We found a positive correlation between the number of cigarettes smoked by their mothers during pregnancy and the number of hospitalization and oxygen therapy days. Children whose mothers were smokers at the time of their admission needed a greater number of oxygen therapy days. Also infants who were not breastfed needed oxygen therapy during more days. Just under one quarter (23.8%) of them had underlying diseases, with prematurity being the most frequent and a risk factor for the ongoing of oxygen therapy and hospital stay. The use of diagnostic tests, bronchodilators, corticosteroids and antibiotics was high. The onset of high temperature was associated with an increased use of antibiotics in outside and inside the hospital setting. An abnormal chest X-ray or a raised C-reactive protein was associated with a higher use of antibiotics. Respiratory Syncytial virus (RSV) was the main aetiological agent, followed by Rhinovirus, Bocavirus, Adenovirus and Metapneumovirus. Conclusions: The majority of hospital admissions due to bronchiolitis took place during the first months of life. Infants whose mothers smoked during pregnancy had a worse clinical outcome. Despite the availability of clinical practice guidelines in our area, the use of diagnostic tests and pharmacological treatment was high(AU)